UFABET DNA ส่วนใหญ่ที่ได้รับการจัดลำดับเพื่อการวิจัยมาจากผู้บริจาคเชื้อสายยุโรป นั่นทำให้เกิดช่องว่างความรู้เกี่ยวกับจีโนมของผู้คนจากส่วนอื่นๆ ของโลก
มนุษย์ทั่วโลกมี DNA เหมือนกันมากมาย แต่มีความแตกต่างที่ชัดเจน
ในบรรดาสิ่งต่าง ๆ ที่รวมมนุษย์ไว้ทั่วโลก ลำดับ DNA ยังคงอยู่ที่ด้านบน: 99.9% ของลำดับ DNA ของมนุษย์ที่มหันต์นั้นเหมือนกันในหมู่คน
Gregor Mendel พระภิกษุและนักวิทยาศาสตร์ที่มีวันเกิดครบรอบ 200 ปีในวันพุธนี้ (20 กรกฎาคม) เสนอว่า “ปัจจัยที่มองไม่เห็น” บางประการมีส่วนรับผิดชอบต่อคุณลักษณะต่างๆ ที่เราแสดง วันนี้ เรารู้ว่าปัจจัยเหล่านี้คือยีน ซึ่งประกอบเป็น DNA ของเรา หรือกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก
โมเลกุลของกรดนี้ให้คำแนะนำทางพันธุกรรมแก่สิ่งมีชีวิต ถ้ามนุษย์มี DNA เหมือนกันมากมาย เหตุใด ความหลากหลาย จึงมีความ สำคัญในบริบทของการจัดลำดับ DNA
เกรเกอร์ เมนเดล ค้นพบต้นถั่วลันเตาหลากสีสันขึ้นเป็นครั้งแรก โดยพิจารณาจากสิ่งที่เรารู้จักกันในปัจจุบันว่าเป็นยีน
เพื่อให้เข้าใจว่า เราต้องเปลี่ยนโฟกัสไปที่ 0.1% ของความแตกต่างในลำดับดีเอ็นเอของมนุษย์ ความแตกต่างที่ดูเหมือนเล็กน้อยเกิดขึ้นจากการแปรผันของเบสเกือบ 3 พันล้าน (หรือสารประกอบที่มีไนโตรเจนเป็นองค์ประกอบหลัก) ใน DNA ของเรา
ความแตกต่างทั้งหมดที่เราทราบระหว่างมนุษย์ที่แตกต่างกัน รวมถึงสีผมหรือตาหรือความสูงของบุคคลนั้นเกิดจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้
อย่างไรก็ตาม ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา นักวิทยาศาสตร์พบว่ารูปแบบต่างๆ เหล่านี้สามารถให้ข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับความเสี่ยงของบุคคลหรือประชากรในการเกิดโรคโดยเฉพาะได้
จากนั้นเราสามารถใช้การประเมินความเสี่ยงจากข้อมูลทางพันธุกรรมเพื่อออกแบบกลยุทธ์การดูแลสุขภาพที่เหมาะกับแต่ละบุคคล
การประเมินความเสี่ยงด้านพันธุกรรมและโรค UFABET
พวกเราหลายคนมีประสบการณ์ในการกรอกแบบฟอร์มที่สำนักงานแพทย์ที่ถามเราเกี่ยวกับโรคต่างๆ ที่ส่งผลต่อพ่อแม่หรือญาติของเรา คุณได้รับคำเตือนให้อยู่ห่างจากขนมหวานและน้ำตาลแปรรูปหากผู้ปกครองเป็นเบาหวานเป็นต้น
แม้ว่าการถ่ายทอดของโรคหัวใจ มะเร็ง หรือโรคเบาหวานระหว่างคนรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่งเป็นที่รู้จักกันทั่วไป แต่ก็มีโรคอีกมากมายที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
ตัวอย่างเช่น เรารู้ว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียวเกิดขึ้นเมื่อบุคคลได้รับยีนผิดปกติสองชุดที่ทำให้ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงของเรา หนึ่งชุดมาจากพ่อแม่แต่ละคน
ในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมา การวิจัยทางพันธุกรรมได้ก้าวหน้าจนถึงจุดที่นักวิทยาศาสตร์สามารถแยกยีนที่รับผิดชอบต่อโรคเหล่านี้ได้
สิ่งที่จับได้คือ เราทราบความสัมพันธ์ระหว่างยีนและโรคสำหรับประชากรที่จำกัดอย่างมาก
ข้อมูล Eurocentric
Sarah Tishkoff นักพันธุศาสตร์และนักชีววิทยาด้านวิวัฒนาการที่มหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียในสหรัฐอเมริกา เป็นหนึ่งในหลายๆ คนในชุมชนวิทยาศาสตร์ที่ผลักดันชุดข้อมูลจีโนมที่หลากหลายมากขึ้น
ทิชคอฟฟ์กล่าวว่า “สมมติว่าการศึกษาที่เน้นกลุ่มคนที่มีเชื้อสายยุโรประบุถึงความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อโรคหัวใจหรือโรคเบาหวาน และใช้ข้อมูลดังกล่าวเพื่อทำนายความเสี่ยงต่อโรคในผู้ป่วยที่ไม่รวมอยู่ในการศึกษาครั้งแรก”
“เราทราบจากประสบการณ์ว่าการทำนายความเสี่ยงของโรคนี้ใช้ไม่ได้ผลกับบุคคลที่มีบรรพบุรุษต่างกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าพวกเขามีเชื้อสายแอฟริกัน”
ในอดีต คนที่ให้ DNA ของพวกเขาสำหรับการวิจัยจีโนมนั้นเป็นบรรพบุรุษของยุโรปอย่างท่วมท้น “ซึ่งสร้างช่องว่างในความรู้เกี่ยวกับจีโนมจากผู้คนในส่วนที่เหลือของโลก” ตามสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติในสหรัฐอเมริกา
สถาบันระบุว่า 87% ของข้อมูลจีโนมทั้งหมดที่เรามีมาจากบุคคลในวงศ์ตระกูลยุโรป ตามด้วย 10% ของเอเชียและ 2% ของบรรพบุรุษแอฟริกัน
ด้วยเหตุนี้ ประโยชน์ที่เป็นไปได้ของการวิจัยทางพันธุกรรม ซึ่งรวมถึงความเข้าใจในการวินิจฉัยเบื้องต้นและการรักษาโรคต่างๆ อาจไม่เป็นประโยชน์ต่อประชากรที่มีบทบาทต่ำเกินไป
ขาดความเท่าเทียมกันในการรักษา
ปัญหาไม่ได้หยุดอยู่แค่การประเมินความเสี่ยงต่อโรค Jan Witkowski ศาสตราจารย์จาก Graduate School of Biological Sciences แห่ง Cold Spring Harbor Laboratory ในรัฐนิวยอร์กของสหรัฐฯ กล่าวว่า มันแทรกซึมเข้าไปในพื้นที่ของการดูแลสุขภาพที่เท่าเทียมกันด้วย
“สมมติว่าคุณมีสองกลุ่ม: กลุ่ม A และกลุ่ม B ซึ่งแตกต่างกันมาก ความรู้และข้อมูลที่คุณเรียนรู้เกี่ยวกับคนในกลุ่ม A อาจไม่ใช้กับคนในกลุ่ม B แต่ลองนึกภาพการพัฒนาการรักษาพยาบาลโดยอาศัยข้อมูลจากกลุ่ม A สำหรับทุกคน” เขากล่าวพร้อมเสริมว่า “มันจะไม่ทำงานในกลุ่ม B”
การรวมประชากรที่หลากหลายในการศึกษาจีโนม นักวิจัยสามารถระบุตัวแปรของจีโนมที่เกี่ยวข้องกับผลลัพธ์ด้านสุขภาพที่หลากหลายทั้งในระดับบุคคลและระดับประชากร
อย่างไรก็ตาม สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติยังระบุด้วยว่าการกระจายผู้เข้าร่วมการวิจัยจีโนมเป็นเรื่องที่มีราคาแพง และจำเป็นต้องมีการสร้างความไว้วางใจและความสัมพันธ์ระยะยาวที่น่าเคารพระหว่างชุมชนและนักวิจัย UFABET